reti sastopamas slimības

Mastītu šūnu aktivācijas sindroms ir reta slimība, kas ietekmē imūnsistēmu un izraisa alerģijas simptomus, kas ietekmē vairāk nekā vienu orgānu sistēmu, īpaši ādu un kuņģa-zarnu trakta, sirds un asinsvadu sistēmu un elpošanas sistēmas. Tādējādi cilvēkam var būt alerģijas simptomi uz ādas, piemēram, apsārtums un nieze, kā arī slikta dūša un vemšana. Šie simptomi rodas tāpēc, ka šūnas

Ieslodzīšanas sindroms vai bloķētais sindroms ir reta neiroloģiska slimība, kurā rodas visu ķermeņa muskuļu paralīze, izņemot muskuļus, kas kontrolē acu vai plakstiņu kustību. Šajā slimībā pacients ir "notverts" savā ķermenī, nespēj pārvietoties vai sazināties, bet paliek apzināts, uztver visu, kas notiek ap viņu un viņa atmiņa paliek neskarta. Šim sindromam nav izārstēt,

Pfeifera sindroms ir reti sastopama slimība, kas rodas, kad kaulus, kas veido galvu, ir apvienoti agrāk, nekā gaidīts pirmajās grūtniecības nedēļās, un rezultātā rodas deformācijas galvas un sejas attīstībā. Turklāt šī sindroma vēl viena īpatnība ir mazuļa roku un kāju mazo pirkstu savienojums. Tās cēloņi ir ģenētisk

Bērna nātrenes vaskulīta gadījumā bērnam ir apaļas vai sarkanas vai violetas plankumi uz ādas, kas parādās pēkšņi, bet parasti bērns, šķiet, ir labi, ja neesat slims. Šai slimībai ir tikai 1 epizode dzīvē. To sauc arī par akūtu hemorāģisku tūsku un ir reta slimība, kas galvenokārt ietekmē zīdaiņus no 3 mēnešiem līdz 2 gadu vecumam, bet, lai arī tā nav ļoti bieži, tā var arī ietekmēt jaundzimušos un bērnus līdz 5 gadu vecumam, īpaši tie, kuriem ir atopiska āda, ar tendenci uz alerģijām. Ārstēšana ar nātrenes vaskulītu Ārstēšana jāno

Slimība ir Haff ir reta slimība, kas muskuļos izraisa intensīvas sāpes, kas rodas pēkšņi, papildus melnajam urīnam 24 stundas pēc inficētās saldūdens zivju lietošanas. Tiek uzskatīts, ka zivīm jābūt piesārņotām ar dažiem bioloģiskiem toksīniem, bet kopš šīs slimības sākuma 20. gadsimta 20. gados līdz šai

Bornholmas slimība, kas pazīstama arī kā pleurodinija, ir reti sastopama ribu muskuļu slimība, kas izraisa tādus simptomus kā nopietnas sāpes krūtīs, drudzis un vispārējas muskuļu sāpes. Parasti vīrusu, kas izraisa šo infekciju un ko sauc par Coxsackie B vīrusu, pārraida ar pārtikas produktiem vai priekšmetiem, kas ir piesārņoti ar ekskrementiem, bet var rasties arī pēc saskares ar inficētu personu, jo tā var iziet cauri klepus. Šī slimība ir izārstējama

Vienīgais galvas sāpes vienā pusē no sejas, kas ir ļoti spēcīgs, pazeminās un kas parādās miega laikā, ir galvenā salvju galvassāpēm raksturīga īpašība - reti sastopama slimība, kas ir daudz spēcīgāka un nespējīga nekā migrēna, ko sauc par sliktākas sāpes, ko mēs varam izjust, ir spēcīgāka par nieru, aizkuņģa dziedzera vai sāpīgu dzimšanu. Sāpes skar tikai vienu sejas pusi,

Miegains skaistuma sindroms tiek zinātniski saukts par Kleine-Levins sindromu. Šī ir reta slimība, kas sākotnēji izpaužas pusaudža vecumā vai agrīnā pilngadībā. Tajā cilvēks cieš periodus, kad viņš iziet miega dienas, kas var svārstīties no 1 līdz 3 dienām, nomodā uzbudinātas, satraukti un ēst piespiedu kārtā. Katrs miega periods var s

Ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms ir nopietna reakcija uz neiroleptisku zāļu lietošanu, piemēram, haloperidolu vai hlorpromazīnu. Lai gan reti, šis sindroms var apdraudēt dzīvību, ja ārstēšana netiek uzsākta ātri, tādēļ pēc neirulējošo līdzekļu lietošanas ir jāuzmanās pēc iespējamiem simptomiem. Tādējādi, ja rodas tādas pa

Savantu sindroms vai Sage sindroms, jo Svant franču valodā ir gudrs, tas ir reti psihisks traucējums, kurā cilvēkam ir smags intelektuālais deficīts. Šajā sindromā personai ir nopietnas grūtības sazināties, saprast, kas tiek nosūtīts, un nodibinot starppersonu attiecības. Tomēr viņam ir neskaitāmi talanti, galvenokārt saistīti ar viņa ārkārtas atmiņu. Šis sindroms ir daudz i

Prozopagnozija ir slimība, kas novērš sejas īpašību atzīšanu, ko var saukt arī par "aklumu īpašībām". Šis traucējums, kas ietekmē vizuālo kognitīvo sistēmu, izraisa nespēju atcerēties draugu, ģimenes locekļu vai paziņu sejas. Tādā veidā sejas īpašības šiem cilvēkiem nesniedz nekādu informāciju, jo nav iespējams saistīt sejas ar katru personu. Tāpēc ir jāizmanto citas īpašības,

Fallot tetralogija ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas rodas četru sirdsdarbības izmaiņu dēļ, kas maino tā darbību un samazina asiņu daudzumu ar sūknētu skābekli. Tādā veidā bērniem ar šāda veida sirdsdarbības traucējumiem parasti ir māla krāsa visā ādā, jo trūkst skābekļa audos. Lai gan nav zāles, Fallot te

Cietā cilvēka sindromā indivīds uzrāda intensīvu stīvumu, kas var izpausties visā ķermenī vai tikai kājās, piemēram. Kad tie tiek skarti, cilvēks var staigāt kā karavīrs, jo viņš ļoti labi nevar pārvietot savus muskuļus un locītavu. Šī ir autoimūna slimība, kas parasti izpaužas 40 līdz 50 gadu vecumā, un to sauc arī par Moersch-Woltmana sindromu vai angļu valodā, stiff-man sindroms. Tikai apmēram 5% gadījumu notie

Aase sindroms, pazīstams arī kā Aase-Smith sindroms, ir reta slimība, kas izraisa tādas problēmas kā nemainīga anēmija un anomālijas dažādu ķermeņa daļu locītavās un kaulos. Dažas no visbiežāk sastopamajām anomālijām ir šādas: Savienojumi, pirksti vai pirksti, nelieli vai nav; Plaukstās aukslējas; Deformētas ausis; Acu plakstiņi; Grūtības pilnīgi izstiepties locītavās; Šauri pleci; Ļoti bāla āda; Zarnu locītavas īkšķi. Šis sindroms rodas pēc dzimšanas un roda

Iedzimta miaestēne ir slimība, kas saistīta ar neiromuskulāro krustojumu un tādējādi izraisa progresējošu muskuļu vājumu, bieži vien liekot personai staigāt ratiņkrēslā. Šo slimību var atklāt pusaudža vecumā vai pieauguša cilvēka vecumā, un atkarībā no tā, kāda veida ģenētiskā izmaiņa ir cilvēkam, to var izārstēt, lietojot zāles. Papildus neiroķirurģijas norādītaj

Holt-Orams sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa deformācijas augšējās ekstremitātēs, piemēram, rokām un pleciem un sirdsdarbības traucējumiem, piemēram, aritmiju vai mazām malformācijām. Šī ir slimība, kuru bieži vien var diagnosticēt tikai pēc bērna piedzimšanas, un, lai gan nav zāles, ir procedūras un operācijas, kuru mērķis ir uzlabot bērna dzīves kvalitāti. Holta-Orama sindroma raksturoju

Hipofosfātizācija ir reta ģenētiska slimība, kas īpaši skar bērnus, kas dažos ķermeņa reģionos izraisa deformācijas un lūzumus, kā arī priekšlaicīgu piena zobu zudumu. Šī slimība tiek nodota bērniem ģenētiskā mantojuma formā, un tai nav zāļu, kas ir gēnu pārmaiņu rezultāts, kas saistīts ar kaulu kalcifikāciju un zobu attīstību, kas pasliktina kaulu mineralizāciju. Būtiskākās izmaiņas, ko izraisa hip

Pavasara grūtniecība, ko sauc arī par dzemdes grūtniecību vai hidatidiformu molu, ir reta grūtniecības komplikācija, kas izraisa spontānu abortu, un to var klasificēt kā pilnīgu vai daļēju. Pilna laika grūtniecības laikā auglis saņem tikai tēva šūnas, kas pavairotas, un daļēji auglis saņem dublikātu šūnas no tēva un mātes šūnas. Šīs izmaiņas veido šūnu sajuk

Machado-Joseph slimība ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nepārtrauktu nervu sistēmas deģenerāciju, izraisot muskuļu kontroles un koordinācijas zudumu, īpaši rokās un kājās. Parasti šī slimība rodas pēc 30 gadu vecuma, progresējot sevi, galvenokārt skarot kāju un plaukstu muskuļus, un laika gaitā virzoties uz muskuļiem, kuri ir atbildīgi par runu, norīšanu un pat acu kustību. Machado-Jozefa slimībai nav

Hugla-Standina sindroms ir ļoti reta un nopietna slimība, kas izraisa plaušu aneirismu plaušu artērijā un vairākus dzemdes vēnu trombozes gadījumus dzīves laikā. Kopš pirmās šīs slimības apraksta visā pasaulē, 2013. gadā ir diagnosticēts mazāk nekā 40 cilvēku. Slimība var rasties 3 dažādos posmos, kur pirmais posms parasti izpaužas kā tromboflebīts, otrais posms ar plaušu aneirismu, un trešo un pēdējo posmu raksturo aneirisma plīsums, kas var izraisīt klepus ar asinīm un nāvi. Reimatologs ir vispiemērotākais ārs