Holt-Orams sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa deformācijas augšējās ekstremitātēs, piemēram, rokām un pleciem un sirdsdarbības traucējumiem, piemēram, aritmiju vai mazām malformācijām.
Šī ir slimība, kuru bieži vien var diagnosticēt tikai pēc bērna piedzimšanas, un, lai gan nav zāles, ir procedūras un operācijas, kuru mērķis ir uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
Holta-Orama sindroma raksturojums
Holta-Orams sindroms var izraisīt dažādas kļūdas un problēmas, kas var būt:
- Deformācijas augšējās ekstremitātēs, kas rodas galvenokārt rokās vai plecu rajonā;
- Sirdsdarbības problēmas un anomālijas, kas ietver sirds aritmijas un pretiepera perpendikulāro defektu, kas rodas, ja starp abām sirds kamerām ir neliels caurums;
- Plaušu hipertensija ir asinsspiediena paaugstināšanās plaušās, izraisot tādus simptomus kā nogurums un elpas trūkums.
Rokas parasti ir locekļi, kurus visvairāk ietekmē anomālijas, un bieži vien ir īkšķu trūkums.
Holt-Oram sindromu izraisa ģenētiska mutācija, kas notiek no 4 līdz 5 grūtniecības nedēļām, kad apakšējās ekstremitātes vēl nav pareizi veidotas.
Holta-Orama sindroma diagnostika
Šis sindroms parasti tiek diagnosticēts pēc dzemdībām, ja bērna ekstremitātēs ir kļūdas un kļūdas, kā arī izmaiņas sirdsdarbībā.
Lai veiktu diagnozi, var būt nepieciešami daži testi, piemēram, rentgenogrammas un elektrokardiogrammas. Turklāt, veicot īpašu ģenētisko testu, kas veikts laboratorijā, ir iespējams identificēt mutāciju, kas izraisa šo slimību.
Holta-Orams sindroma ārstēšana
Nav ārstēšanas, lai izārstētu šo sindromu, taču dažas ārstēšanas metodes, piemēram, fiziskā terapija, lai koriģētu stāju, muskuļu nostiprināšana un mugurkaula aizsardzība palīdzētu attīstīt bērnu. Turklāt, ja rodas arī citas problēmas, piemēram, anomālijas un sirdsdarbības izmaiņas, var būt nepieciešams veikt operācijas. Bērni ar šīm problēmām regulāri jāuzrauga to kardiologam.
Zīdaiņi ar šo ģenētisko problēmu jāuzrauga no dzimšanas, un pēcpārbaudes būtu jāpaplašina visā dzīves laikā, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli.
