Progresīvā ossifying fibrodysplasia, kas pazīstama arī kā FOP, progresējošs ossifying myositis vai akmens sindroms, ir ļoti reti sastopama ģenētiskā slimība, kas izraisa organisma mīksto audu, piemēram, saites, cīpslas vai muskuļus, lēnām pārvēršas kaulos, kas kavē ķermeņa kustību un izraisa spēcīgas izmaiņas ķermeņa tēlā.
Vairumā gadījumu simptomi parādās bērnībā, bet audu transformācija uz kauliem turpinās pieaugušā vecumā, un var mainīties vecums, kurā diagnostika tiek veikta. Tomēr ir daudz gadījumu, kad pēc piedzimšanas mazuļiem jau ir apgrūtinātas pirkstu vai ribu malformācijas, kas var radīt pediatram iespēju aizdomām par slimību.
Lai gan nav progresējošas šķiedru fibrodisplāzijas terapijas, ir svarīgi, lai bērns vienmēr būtu kopā ar pediatru, jo ir tāda veida ārstēšana, kas var palīdzēt mazināt dažus simptomus, piemēram, pietūkumu vai locītavu sāpes, dzīves kvalitātes uzlabošanu.
Galvenie simptomi
Pirmā zīme progresējošai ossifying fibrodysplasia parasti parādās drīz pēc dzimšanas ar klātbūtnes malformācijas pirkstiem un, dažos gadījumos, īkšķiem.
Pārējie simptomi parasti parādās līdz 20 gadu vecumam un ietver:
- Ķermeņa iekaisumi, kas izzūd, bet atstāj kauli;
- Kaulu attīstība punkcijas vietās;
- Pakāpeniska grūtība pārvietot rokas, rokas, kājas vai kājas;
- Asinsrites problēmas locekļos.
Turklāt, atkarībā no skartajiem reģioniem, bieži sastopama arī sirds vai elpošanas traucējumu attīstība, īpaši, ja rodas biežas elpošanas sistēmas infekcijas.
Progresīvā ossifying fibrodysplasia parasti vispirms ietekmē kakla un pleciem, tad progresē uz muguras, stumbra un ekstremitāšu.
Lai gan slimība laika gaitā var radīt vairākus ierobežojumus un būtiski samazināt dzīves kvalitāti, paredzamais dzīves ilgums parasti ir garš, jo parasti nav tādu nopietnu dzīvībai bīstamu komplikāciju.
Kas izraisa diagnozi un kā tā tiek veikta
Īpašs progresējošas fibrosisplasijas ossifikācijas cēlonis un process, ar kura palīdzību audi kļūst par kauliem, joprojām nav labi zināmi, tomēr slimība rodas ģenētiskās mutācijas dēļ hromosomu 2. Lai gan šo mutāciju var pārnest no vecākiem uz bērnu, biežāk, ja slimība rodas nejauši.
Tā kā to izraisa ģenētiskas pārmaiņas, un tam nav īpašu ģenētisko testu, diagnozi parasti veic pediatrs, izvērtējot simptomus un analizējot bērna slimības vēsturi. Tas ir tāpēc, ka citi testi, piemēram, biopsija, izraisa nelielas traumas, kas var novest pie kaulu attīstīšanas pārbaudītajā vietā.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Nav tāda veida ārstēšanas, kas varētu izārstēt šo slimību vai novērst tās attīstību, tāpēc lielākajai daļai pacientu ir ļoti bieži sastopama tikai ratiņkrēslu vai gultas pēc 20 gadu vecuma.
Kad rodas elpošanas infekcijas, piemēram, saaukstēšanās vai gripa, ir ļoti svarīgi doties uz slimnīcu drīz pēc pirmajiem simptomiem, lai sāktu ārstēšanu un novērstu nopietnas komplikācijas šajos orgānos. Turklāt, saglabājot labu mutes dobuma higiēnu, arī tiek novērsta vajadzība pēc zobu ārstēšanas, kā rezultātā var rasties jaunas kaulu veidošanās krīzes, kas var paātrināt slimības ritmu.
Lai gan ir ierobežoti, ir svarīgi arī veicināt izklaides un socializācijas pasākumus cilvēkiem ar šo slimību, jo viņu intelektuālās un komunikācijas prasmes paliek neskartas un attīstās.
