Kas ir Highlander sindroms

Highlander sindroms ir reti sastopama slimība, kurai raksturīga fiziskas attīstības kavēšanās, kas liek personai izskatīties kā bērns, kad viņš vai viņa patiešām ir pieaugušais.

Diagnoze pamatā ir no fiziskās apskates, jo īpašības ir ļoti acīmredzamas. Tomēr vēl nav zināms, kas faktiski izraisa sindromu, bet zinātnieki uzskata, ka tas ir saistīts ar ģenētiskajām mutācijām, kas var palēnināt novecošanās procesu un tādējādi aizkavēt, piemēram, pubertātes izmaiņas.

Highlander sindroma simptomi

Highlander sindromu raksturo galvenokārt izaugsmes aizkavēšanās, kas atstāj personu ar bērna izskatu, ja patiesībā tam ir vairāk nekā 20 gadi.

Papildus attīstības kavējumiem cilvēkiem ar šo sindromu nav matu, āda ir mīksta, lai gan tai var būt grumbu, un vīriešu gadījumā, piemēram, nav skaņu sabiezēšanas. Šīs izmaiņas ir normālas, ja tās rodas pubertātē, tomēr cilvēki ar Highlander sindromu parasti nenonāk pubertāte. Uzziniet, kāda ir ķermeņa izmaiņa pubertātes laikā.

Iespējamie cēloņi

Vēl nav zināms, kāds ir Highlander sindroma patiesais iemesls, bet tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar ģenētisku mutāciju. Viena no Highlander sindroma pamatojošajām teorijām ir telomēru izmaiņas, kas ir hromosomu struktūras, kas saistītas ar novecošanu.

Telomeres ir atbildīgi par šūnu dalīšanās procesa kontroli, novēršot nekontrolētu dalīšanu, kas notiek, piemēram, vēzim. Ar katru šūnu dalījumu tiek zaudēts telomēra gabals, kas noved pie pakāpeniskas novecošanas, kas ir normāls. Tomēr, kas var notikt Highlander sindromā, ir fermenta, ko sauc par telomerāzi, pārāk aktīva pārveidošana, kas ir atbildīga par zaudētā telomerāta daļas atjaunošanu, tādējādi kavējot novecošanu.

Vēl joprojām ir daži ziņojumi par Highlander sindromu, tādēļ vēl nav zināms, kas noved pie šī sindroma un kā to var ārstēt. Papildus konsultācijām ar ģenētiķi, lai veiktu slimības molekulāro diagnozi, var būt nepieciešams apspriesties ar endokrinologu, lai pārbaudītu hormonu ražošanu, kas, iespējams, ir mainīta, lai varētu uzsākt hormonu aizstājterapiju .