Berdona sindroms ir reta slimība, kas galvenokārt ietekmē meitenes un rada zarnu, urīnpūšļa un vēdera problēmas. Parasti cilvēki ar šo slimību neskāpj un nedzina, un tiem ir nepieciešams barot ar katetru.
Šo sindromu var izraisīt ģenētiskas vai hormonālas problēmas, simptomi rodas drīz pēc dzemdībām, kas var būt izmaiņas urīnpūšļa formā un funkcijā, kas parasti ir ļoti liela, zarnu kustības samazināšanās vai neesamība, kā rezultātā tiek apcietināts vēders, papildus resnās zarnas izmēra samazināšanai un tievās zarnas pietūkumam.
Berdona sindromam nav zāles, taču ir dažas ķirurģiskas procedūras, kuru mērķis ir atklāt skrandis un zarnas, kas var uzlabot slimības simptomus. Bez tam, alternatīva, lai palielinātu cerības un dzīves kvalitāti personai ar šo sindromu, ir daudzšķautņu transplantācija, tas ir, visas kuņģa-zarnu trakta sistēmas transplantācija.
Galvenie simptomi
Galvenie Berdona sindroma simptomi ir:
- Aizcietējums;
- Urīna aizturi;
- Atšķaidīts urīnpūšļa;
- Vēdera pietūkums;
- Vēdera muskuļi liesā;
- Vemšana;
- Pietūkušas nieres;
- Zarnu aizsprostojums.
Berdona sindroma diagnoze tiek veikta, novērtējot simptomus, ko bērns piedzimusi pēc dzimšanas, un ar attēlveidošanas testiem, piemēram, ultrasonogrāfiju. Slimību var arī identificēt grūtniecības laikā, izmantojot ultrasonogrāfiju ikdienas eksāmenos. Parasti tas notiek no 20. grūtniecības nedēļas.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Berdona sindroma ārstēšana nespēj veicināt slimības izārstēšanu, bet tā palīdz mazināt simptomus pacientiem un uzlabot viņu dzīves kvalitāti.
Ir ieteicams veikt operācijas kuņģī vai zarnās, lai atdalītu šos orgānus un uzlabotu to darbību. Lielākā daļa pacientu ir jābaro ar katetru problēmas dēļ gremošanas sistēmā.
Ir arī bieži sastopama urīnpūšļa operācija, veidojot savienojumu ar ādas vēdera reģionu, kas ļauj urinēt drenāžas.
Tomēr šīm procedūrām ir neliela ietekme uz pacientu, kas bieži noved pie nāves nepietiekama uztura, daudzu orgānu mazspēju un plaši izplatītas infekcijas dēļ organismā, kā arī sepse. Šī iemesla dēļ multiviscāri transplantācija ir kļuvusi par labāko ārstēšanas iespēju un sastāv no piecām operācijām vienlaikus: kuņģa, divpadsmitpirkstu zarnas, zarnas, aizkuņģa dziedzera un aknu transplantācija.
