Birt-Hogg-Dube sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa ādas bojājumus, nieru audzējus un cistas plaušās.
Birt-Hogg-Dubé sindroma cēloņi ir mutācijas hromosomu 17 gēnā, ko sauc par FLCN, kura zaudē savu funkciju kā audzēja slāpētāju un izraisa audzēju parādīšanos indivīdos.
Birt-Hogg-Dube sindromam nav zāles, un tā ārstēšana ir audzēju likvidēšana un audzēju sākuma novēršana.
Birt-Hogg-Dubé sindroma attēli
Fotoattēlos jūs varat identificēt ādas bojājumus, kas rodas Birt-Hogg-Dubé sindromā, kā rezultātā rodas slikti labvīsti audzēji, kas veido ap matiņiem.
Birt-Hogg-Dubé sindroma simptomi
Birt-Hogg-Dubé sindroma simptomi var būt:
- Labdabīgi audzēji ādā, īpaši seja, kakla un krūšu kurvja;
- Nieru cistas;
- Labdabīgi audzēji nieru vai nieru vēzē;
- Plaušu cistas;
- Gaisa uzkrāšanās starp plaušām un pleiru, kas izraisa pneimotoraksu;
- Asiņošana no vairogdziedzera.
Indivīdiem ar Birt-Hogg-Dubé sindromu biežāk rodas vēzis citur organismā, piemēram, krūts, amigdala, plautenis vai zarnas.
Bojājumi, kas parādās uz ādas, sauc par fibrofolliculomas un sastāv no maziem pūtītēm, kas rodas no kolagēna un šķiedru uzkrāšanās ap matiem. Parasti šī zīme Birt-Hogg-Dubé sindroma ādā parādās starp 30 un 40 gadiem.
Birt-Hogg-Dubé sindroma diagnoze tiek sasniegta, nosakot slimības simptomus un ģenētisko testēšanu, lai identificētu mutāciju FLNC gēnā.
Birt-Hogg-Dubé sindroma ārstēšana
Birt-Hogg-Dubé sindroma ārstēšana neārstē šo slimību, bet tā palīdz mazināt tā simptomus un sekas indivīdu dzīvībai.
Labdabīgi audzēji, kas rodas uz ādas, var ķirurģiski noņemt, noberzt no ādas, noņemot lāzerus vai ādu.
Plaušu cistas vai nieru audzēji jānovērš, izmeklējot datortomogrāfiju, MRI vai ultrasonogrāfiju. Ja eksāmenos konstatē cistas vai audzēji, tie jālieto ķirurģiski.
Gadījumos, kad ir nieru vēzis, ārstēšana sastāv no operācijas, ķīmijterapijas vai staru terapijas.
Noderīgas saites:
- Cista nierēs
- Pneimotorakss
