Weaver sindroms ir reti sastopams ģenētiskais stāvoklis, kad bērns bērnus ļoti ātri audzē bērnībā, bet tas aizkavē intelektuālo attīstību, kā arī raksturīgas sejas īpašības, piemēram, liels pieres un plašas acis.
Dažos gadījumos dažiem bērniem var būt arī deformācijas locītavās un mugurkaulā, kā arī vājie muskuļi un liesas āda.
Nav nekāda Weaver sindroma ārstēšanas, tomēr pēc pediatra paveiktā darba veikšanas un ārstēšanas, lai simptomi varētu palīdzēt uzlabot bērna un vecāku dzīves kvalitāti.
Galvenie simptomi
Viena no Weaver sindroma galvenajām iezīmēm ir ātrāka nekā normāla augšana, tāpēc svara un augstuma rādītāji gandrīz vienmēr ir ļoti augsti procentili.
Tomēr citi simptomi un funkcijas ietver:
- Zema muskuļu spēks;
- Pārspīlēti refleksi;
- Aizkavē brīvprātīgo kustību attīstību, piemēram, objekta sagrābšanu;
- Es raudāju zemu un skaudīgu;
- Acis tālu viena no otras;
- Pārmērīga āda acs stūrī;
- Plakana kakla;
- Garais pieres;
- Ļoti lielas ausis;
- Pēdu deformācijas;
- Roku pirksti ir nepārtraukti slēgti.
Dažus no šiem simptomiem var identificēt drīz pēc dzemdībām, bet citi ir identificēti pirmajos dzīves mēnešos, piemēram, konsultējoties ar pediatri. Tādējādi ir gadījumi, kad sindroms tiek identificēts tikai dažus mēnešus pēc dzimšanas.
Turklāt simptomu veids un intensitāte var atšķirties atkarībā no sindroma pakāpes, un tādēļ dažos gadījumos tas var palikt nepamanīts.
Kas izraisa sindromu
Specifisks Weaver sindroma izraisītais cēlonis vēl nav zināms, tomēr ir iespējams, ka EZH2 gēnu mutācija, kas var izraisīt dažu DNS kopiju veidošanos, ir iespējama.
Tādā veidā sindroma diagnozi bieži var veikt, izmantojot ģenētisko testu, papildus īpašību novērošanai.
Joprojām pastāv aizdomas, ka šo slimību var pārnest no mātes bērniem, un tādēļ ieteicams veikt ģenētisku konsultāciju, ja ir kāds ģimenes sindroma gadījums.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Nav īpatnējas Weaver sindroma ārstēšanas, tomēr saskaņā ar katra bērna simptomiem un īpašībām var tikt izmantotas dažādas metodes. Viens no visbiežāk lietotajiem terapijas veidiem ir fizikālā terapija, lai koriģētu deformācijas, piemēram, kājās.
Arī bērniem ar šo sindromu ir lielāks risks saslimt ar vēzi, īpaši neiroblastozi, tādēļ ir ieteicams regulāri apmeklēt pediatru, lai novērtētu, vai ir kādi simptomi, piemēram, apetītes zudums vai izkrišana, kas var liecināt par klātbūtni no dažiem audzējiem, sākot ārstēšanu pēc iespējas ātrāk. Uzziniet vairāk par neiroblastomu.
