SAPRAST, KAS IR ALKAPTINŪRIJA UN KĀ TO IDENTIFICĒT - RETAS SLIMĪBAS

Alcaptonuria: tas ir, simptomi un ārstēšana



Redaktora Izvēle
Kas var iedegties maksts un kā to ārstēt
Kas var iedegties maksts un kā to ārstēt
Alkaptonurija, ko sauc arī par ochronozi, ir reti sastopama slimība, kam raksturīga kļūda aminoskābju fenilalanīna un tirozīna metabolismā sakarā ar nelielu mutāciju DNS. Šī slimība rodas fermenta, homogenizētas dioksigenāzes vai homogenizētas oksigenāzes trūkuma dēļ, kas noved pie homogentiskās skābes uzkrāšanās, kas ir šo aminoskābju metabolisma starpprodukts un kas parastos apstākļos nav nosakāms asinīs. Šī slimība izpaužas bērnībā, p