Alcaptonuria: tas ir, simptomi un ārstēšana


Redaktora Izvēle
Kā Beat menopauzes matu izkrišana
Kā Beat menopauzes matu izkrišana
Alkaptonurija, ko sauc arī par ochronozi, ir reti sastopama slimība, kam raksturīga kļūda aminoskābju fenilalanīna un tirozīna metabolismā sakarā ar nelielu mutāciju DNS. Šī slimība rodas fermenta, homogenizētas dioksigenāzes vai homogenizētas oksigenāzes trūkuma dēļ, kas noved pie homogentiskās skābes uzkrāšanās, kas ir šo aminoskābju metabolisma starpprodukts un kas parastos apstākļos nav nosakāms asinīs. Šī slimība izpaužas bērnībā, p