Sirpjveida šūnu anēmija ir slimība, kurai raksturīga sarkano asinsķermenīšu formas maiņa mutācijas dēļ vienā no hemoglobīna sastāvdaļām, samazināta skābekļa saistīšanās spēja un iespējama asinsvadu obstrukcija mainītas formas dēļ, kas var izraisīt vispārējas sāpes, vājums un apātija.
Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta sirpjveida šūnu anēmija, daļa sarkano asins šūnu nav apaļa, bet sirpveida vai pusmūža veidā, ar lielākām grūtībām iet caur vēnām un transportējot skābekli uz audiem.
Šāda veida anēmijas simptomus var kontrolēt, lietojot zāles, kuras jālieto visa mūža garumā, lai samazinātu komplikāciju risku, tomēr ārstēšana notiek tikai ar kaulu smadzenēm.
Pēkšņu šūnu anēmijas diagnoze tiek veikta jaundzimušajam caur pēdu testu, tā ir biežāk sastopama afrikāņu pēcnācēju vidū, bet Brazīlijā tās var ietekmēt kaukāziešu un brūnos cilvēkus. Papildus kāju pārbaudēm, šāda veida anēmiju var diagnosticēt ar asiņu parauga hemoglobīna elektroforēzi, kurā var konstatēt patoloģisku hemoglobīna tipu, kas raksturīgs sirpjveida šūnu anēmijai, HbS. Uzziniet, kā interpretēt hemoglobīna elektroforēzi.
Galvenie simptomi
Papildus vispārējiem simptomiem jebkura cita veida anēmijas, piemēram, nogurums, bālums un miega, sirpjveida šūnu anēmija rada citus raksturīgus simptomus, piemēram:
- Anēmija, jo sarkanās asins šūnas, pateicoties to pīķa līdzīgam izskatam, "mirst" ātrāk, izraisot skābekļa un barības vielu transportēšanu;
- Nogurums un bālums, jo skābekļa un uzturvielu samazināšanās smadzenēs un pārējā ķermeņa daļā;
- Sāpes kaulos, muskuļos un locītavās, jo skābeklis ierodas mazākā daudzumā;
- Rokas un pēdas pietūkušas, jo asinīm ir grūtāk sasniegt ekstremitātes;
- Biežas infekcijas, jo sarkanās asins šūnas var sabojāt liesu, kas palīdz cīnīties ar infekcijām;
- Augšanas palēnināšanās un aizkavēta pubertība, jo sirpjveida šūnu anēmijas sarkanās asins šūnas nodrošina mazāku skābekļa un uzturvielu daudzumu organismā augšanai un attīstībai;
- Dzeltenīgas acis un āda sakarā ar to, ka sarkanās asins šūnas "nomirt" ātrāk un tādēļ pigmenta bilirubīns uzkrājas organismā, izraisot dzeltenīgu krāsu ādā un acīs
Šie simptomi parasti parādās pēc 4 mēnešu vecuma.
Kādi ir cēloņi?
Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi ir ģenētiski, tas ir, dzimis ar bērnu un pārcūts no tēva uz bērnu. Tas nozīmē, ka ikreiz, kad personai tiek diagnosticēta slimība, viņiem ir SS gēns (vai hemoglobīns SS), kuru viņi manto no savas mātes un tēva. Lai gan vecāki var izrādīties veseli, ja tēvam un mātei ir AS (vai hemoglobīna AS) gēns, kas liecina par slimības nesēju, tas arī tiek saukts par sirpjveida šūnu pazīmi, ir iespēja, ka bērnam ir šī slimība (25% izredzes) vai būt par slimnieka (50% izredzes) slimību.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Pulēšanas šūnu anēmijas ārstēšana tiek veikta, izmantojot zāles, un dažos gadījumos var būt nepieciešama asiņu pārliešana.
Piemēram, zāles galvenokārt ir penicilīns bērniem no 2 mēnešu līdz 5 gadu vecumam, lai izvairītos no tādu komplikāciju parādīšanās kā, piemēram, pneimonija. Turklāt pretsāpju un pretiekaisuma līdzekļus var izmantot arī sāpju mazināšanai krampju laikā un pat izmantot skābekļa masku, lai palielinātu skābekļa daudzumu asinīs un veicinātu elpošanu.
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana jāveic mūža garumā, jo šiem pacientiem var būt biežas infekcijas. Drudzis var norādīt uz infekciju, tādēļ, ja personai ar sirpjveida šūnu slimību attīstās drudzis, viņiem nekavējoties jādodas pie ārsta, jo viņi var attīstīt sepse jau 24 stundas un var būt letālas. Narkotikas, kas paredzētas zemākam drudzim, nedrīkst lietot bez medicīniska rakstura zināšanām.
Turklāt kaulu smadzeņu transplantācija ir arī ārstēšanas veids, kas dažiem smagiem gadījumiem ir norādīts ārsta izraudzītajā formā un var izārstēt šo slimību, taču tas rada zināmus riskus, piemēram, zāļu lietošana, kas samazina imunitāti. Uzziniet, kā tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija un iespējamie riski.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas, kas var ietekmēt pacientus ar sirpjveida šūnu slimību, var būt:
- Roku un kāju locītavu iekaisums, kas padara tos pietūkušas un ir ļoti iekaisušas un deformētas;
- Paaugstināts infekciju risks liesas ieslodzījuma dēļ, kas netraucē asins pārliešanu, tādējādi nodrošinot vīrusu un baktēriju klātbūtni organismā;
- Paaugstināta urīna biežums, urīnā bieži ir tumšāki un bērnam jātur vera gulēt līdz pusaudža vecumam;
- Kāju brūces, kuras ir grūti ārstējamas, un tām ir nepieciešams apreibums divas reizes dienā;
- Aknu iesaistīšanās, kas izpaužas kā acu un ādas dzeltenās sajūtas, bet nav hepatīta;
- Akmeņi žultspūslī;
- Slikta redze, rētas, plankumi un strijas zem acīm, dažos gadījumos var izraisīt aklumu;
- Insults jo asins sarežģītības dēļ smadzeņu apūdeņošanā.
Asins pārliešana var arī būt daļa no ārstēšanas, lai palielinātu sarkano asins šūnu skaitu apritē, tikai ar kaulu smadzeņu transplantāciju, kas piedāvā vienīgo potenciālo ārstēšanu sirpjveida šūnu anēmijai, bet donoru var būt grūti atrast.
Kā diagnosticēt sirpjveida šūnu anēmiju
Pēctēklu anēmijas diagnoze parasti tiek veikta, izmeklējot pēdu pirmās bērna dzīves laikā. Šis tests var veikt testu, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, kas apstiprina hemoglobīna S klātbūtni un tā koncentrāciju. Tas ir tādēļ, ka, ja tiek pārbaudīts, vai personai ir tikai viens S gēns, tas ir, AS tipa hemoglobīns, tas nozīmē, ka viņš ir sirpjveida šūnu gēna nesējs un tiek klasificēts kā sirpjveida šūnu pazīme. Šādos gadījumos cilvēkam var nebūt simptomu, bet pēc tam jāveic regulāras laboratorijas pārbaudes.
Ja cilvēkam tiek diagnosticēta HbSS, tas nozīmē, ka personai ir sirpjveida šūnu anēmija, un ārstēšana jāveic saskaņā ar medicīnisko palīdzību.
Papildus hemoglobīna elektroforēzei šāda veida anēmijas diagnozi var izdarīt, izmantojot bilirubīna devu, kas saistīta ar hemogramu, cilvēkiem, kas neveic pēdu testu pēc dzimšanas, spējot novērot sirpjveida formas sarkano asins šūnu klātbūtni, klātbūtni retikulocīti, bazofīla punktēta un hemoglobīna vērtība zem normālās vērtības, parasti no 6 līdz 9, 5 g / dl.
