MAROTEAUX-LAMY SINDROMS - ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS

Maroteaux-Lamy sindroms



Redaktora Izvēle
Everolimo
Everolimo
Maroteaux-Lamy sindroms vai Mucopolysaccharidosis VI ir reta iedzimta slimība, kur pārvadātājiem ir šādas īpašības: Īss augums sejas deformācijas īsa kakla atkārtots otitis slimības elpceļos, skeleta patoloģijas un muskuļu stīvums. Šo slimību izraisa pārmaiņas enzīma arilsulfatāzē B, kas neļauj tai pildīt savu funkciju, proti, degradēt polisaharīdus, kas savukārt uzkrājas šūnās, attīstot simptomus, kas raksturīgi slimībai. Sindroma pacientiem ir normāls inte