Maroteaux-Lamy sindroms vai Mucopolysaccharidosis VI ir reta iedzimta slimība, kur pārvadātājiem ir šādas īpašības:
- Īss augums
- sejas deformācijas
- īsa kakla
- atkārtots otitis
- slimības elpceļos,
- skeleta patoloģijas un
- muskuļu stīvums.
Šo slimību izraisa pārmaiņas enzīma arilsulfatāzē B, kas neļauj tai pildīt savu funkciju, proti, degradēt polisaharīdus, kas savukārt uzkrājas šūnās, attīstot simptomus, kas raksturīgi slimībai.
Sindroma pacientiem ir normāls intelekts, tādēļ bērniem nav nepieciešama īpaša skola, tikai pielāgoti materiāli, kas veicina mijiedarbību ar skolotājiem un klasesbiedriem.
Diagnozi veic ģenētiķis, kas pamatojas uz klīnisko novērtējumu un laboratorijas bioķīmisko analīzi. Diagnostika pirmajos dzīves gados ir ļoti svarīga, lai izstrādātu agrīnas iejaukšanās plānu, kas palīdzēs attīstīt bērnu un vecāku nosūtīšanai uz ģenētisko konsultāciju, jo viņiem ir risks pārnest slimību uz vēlākiem bērniem.
Maroteaux-Lamy sindroms nav izārstēts, taču daži simptomu mazināšanas procesi, piemēram, kaulu smadzeņu transplantācija un fermentu aizvietošanas terapija, ir efektīvi. Fizikālo terapiju izmanto, lai samazinātu muskuļu stīvumu un palielinātu ķermeņa kustību. Ne visi slimnieki uzrāda visus slimības simptomus, smagums atšķiras no indivīda uz indivīdu, daži var dzīvot samērā normālā dzīvē.
