Maroteaux-Lamy sindroms


Redaktora Izvēle
Kas ir amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) un galvenie simptomi
Kas ir amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) un galvenie simptomi
Maroteaux-Lamy sindroms vai Mucopolysaccharidosis VI ir reta iedzimta slimība, kur pārvadātājiem ir šādas īpašības: Īss augums sejas deformācijas īsa kakla atkārtots otitis slimības elpceļos, skeleta patoloģijas un muskuļu stīvums. Šo slimību izraisa pārmaiņas enzīma arilsulfatāzē B, kas neļauj tai pildīt savu funkciju, proti, degradēt polisaharīdus, kas savukārt uzkrājas šūnās, attīstot simptomus, kas raksturīgi slimībai. Sindroma pacientiem ir normāls inte