Pompe slimība

Pompe slimība ir reti sastopama ģenētiskās izcelsmes neiromuskulārā slimība, kas izraisa muskuļu vājumu un var parādīties pirmajos 12 dzīves mēnešos vai vēlāk bērnībā vai pusaudžā.

Lai gan Pompe slimību vienmēr raksturo muskuļu darbības traucējumi, kas ietekmē spēju atbalstīt sirds un elpošanas sistēmu, simptomi ļoti atšķiras no pacienta uz pacientu, īpaši atkarībā no tā, kā slimība sāk parādīties.

Pompe slimību var raksturot kā agru vai vēlu, pamatojoties uz pirmo simptomu sākšanās vecumu (pirms vai pēc 12 dzīves mēnešiem) un sirds problēmu klātbūtni vai trūkumu. Novēlotajā formā nav iesaistītas sirdsdarbības pārmaiņas, un vispār ir lēnāka attīstība, kas var parādīties jebkurā laikā, sākot no agras bērnības līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Pompes slimības ārstēšana

Pompe slimības ārstēšana ir specifiska, un to veic, izmantojot fermentu, ko pacients nesniedz, alfaglikozidāzes enzīmu, kas degradē uzkrāto glikogēnu, novēršot muskuļu bojājumus.

Enzīmu lietošana tiek veikta tieši vēnā ik pēc 15 dienām. Devu aprēķina atkarībā no pacienta svara.

Rezultāti būs labāki, jo agrāk tiek veikta diagnoze un tiek veikta ārstēšana, kas dabiski samazina šūnu bojājumus, ko izraisa glikogēna uzkrāšanās, kas ir neatgriezeniski un tādējādi pacientam būs labāka dzīves kvalitāte.

Pompe slimības fizioterapija

Pompe slimības fizioterapija ir svarīga ārstēšanas sastāvdaļa, un tā ir paredzēta, lai nostiprinātu un palielinātu muskuļu izturību, kas būtu jāvadās pēc specializēta fizioterapeita.

Daudznozaru komandā ir ļoti svarīgi papildināt ārstēšanu ar logopēdu, pulmonologu, kardiologu un psihologu.

Pompe slimības simptomi

Agrīnās Pompe slimības simptomi

Pēkšņa Pompe slimības simptomi tiek diagnosticēti zīdaiņiem. Šajos gadījumos simptomi parasti parādās apmēram divu mēnešu vecumā, un Pompe diagnoze tiek veikta vidēji trīs mēnešus vēlāk, lai parādītu:

• Progresīvā muskuļu vājums
• Stingrības trūkums kaklā
• Slikta motora attīstība pēc vecuma
• Liela mēle, kas parasti neatbilst mutei
• Refleksu trūkums
• Progresējošs elpošanas vājums, attīstoties elpošanas mazspējai
• Biežas elpošanas sistēmas infekcijas
• Nāve sakarā ar kardiorespirācijas nepietiekamību, parasti pirms pirmā dzīves gada
• Liela sirds (kardiomegālija) ar kreisā kambara hipertrofiju
• Grūtības norīt
• Liela aknu

Vēlas Pompe slimības simptomi

Vēža Pompe slimības simptomi ir mazāk agresīvi, un slimība mēdz attīstīties lēni, smaguma pakāpe un simptomu diapazons ir ļoti mainīgs. Pompe slimības simptomi var būt:

• Progresīvā muskuļu vājums
• Nestabila gaita, pirksta galds
• Sāpes muguras lejasdaļā
• Dziļo cīpslu refleksus samazina
• Grūtības kāpšanas kāpnēm
• Atlantijas lāpstiņa (ļoti skaidrs lāpstiņas no aizmugures)
• Gowers zīme (roku atbalsts, lai "uzkāpt" savu ķermeni, kad nolaižot)
• Kavēšanās ar motoru attīstību bērniem
• Lordozes un skoliozes klātbūtne
• Cietā elpošana
• Elpošanas nepietiekamība
• Miega apnoja
• Elpceļu infekcijas
• Ēšanas un apgrūtināšanas grūtības
• Paplašinātas aknas
• Rīta galvassāpes
• Dienas miegainība

Pompe slimības diagnostika

Pompe slimības diagnosticēšana tiek veikta, izmantojot muskuļu biopsiju, un to apstiprina, ja ir bojājumi, kas radušies, glikogēna uzkrāšanās muskuļu audos.

Pompe slimības raksturīgie simptomi ir pavedieni, bet diagnoze tiek apstiprināta tikai ar biopsiju, lai gan tiek pētītas arī citas mazāk invazīvas diagnostikas metodes.

Ir iespējams noteikt bērna diagnozi, kamēr tas turpina grūtniecību, izmantojot amniocentēzi. Šī pārbaude jāveic vecākiem, kuri jau ir bijuši bērni ar Pompe slimību vai kad kādam no vecākiem ir novēlota slimības forma. DNS testu var izmantot arī kā atbalsta metodi Pompe slimības diagnostikai.

Filma, ko sauc par galējiem lēmumiem, ir balstīta uz patiesu stāstu par pompe slimību.