Tuberkulārā skleroze jeb Bourneville slimība ir reti sastopama ģenētiska slimība, kurai raksturīga labdabīgu audzēju patoloģiska augšana dažādos orgānos, piemēram, smadzenes, nieres, acis, plaušas, sirds un āda, izraisot simptomus, piemēram, epilepsiju, attīstības kavēšanos vai cistas nieres, atkarībā no skartajiem reģioniem.
Šai slimībai nav izārstēšanas, bet to var ārstēt ar medikamentiem, lai samazinātu simptomus, piemēram, zāles pret krampjiem, piemēram, ar psiholoģijas sesijām, fizioterapiju vai arodu terapiju, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.
Pastāv vēl viena slimība, kas izraisa līdzīgus simptomus ar audzēju augšanu organismā, tomēr tas ietekmē ādu un to sauc par neirofibromatozi.
Galvenie simptomi
Tuberozās sklerozes simptomi atšķiras atkarībā no audzēju atrašanās vietas:
1. Āda
- Gaismas plankumi uz ādas;
- Ādas augšana nagu iekšpusē vai ap to;
- Sejas bojājumi, līdzīgi kā pūtītes;
- Sarkanīgi plankumi uz ādas, kas var palielināties izmēru un sabiezēt.
2. Smadzenes
- Epilepsija;
- Aizkavēšanās attīstības un mācīšanās grūtībās;
- Hiperaktivitāte;
- Agresivitāte;
- Šizofrēnija vai autisms.
3. Sirds
- Sirdsklauves;
- Aritmija;
- Elpas trūkuma sajūta;
- Reibonis;
- Sapņu bailes;
- Sāpes krūtīs.
4. Plaušas
- Pastāvīgs klepus;
- Sajūta par elpas trūkumu.
5. Nieres
- Urīns ar asinīm;
- Palielināta urinācija, īpaši naktī;
- Roku, kāju un potīšu pietūkums.
Parasti šie simptomi rodas bērnībā, un diagnozi var veikt ar kariotipa, kraniālās tomogrāfijas un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas ģenētiskām pārbaudēm. Tomēr ir arī gadījumi, kad simptomi var būt ļoti viegli un nenovēroti pieaugušā vecumā.
Kāda ir paredzamā dzīves ilguma?
Tūrisma sklerozes attīstība ir ļoti mainīga, dažiem cilvēkiem var rasties tikai daži simptomi vai citiem cilvēkiem tas ir nozīmīgs ierobežojums. Turklāt slimības smagums arī atšķiras atkarībā no ietekmētās orgānas, un, kad tas parādās smadzenēs, sirds parasti ir smagāks.
Tomēr paredzamais dzīves ilgums bieži ir augsts, jo reti sastopamas komplikācijas, kas varētu apdraudēt dzīvību.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Tuberozo sklerozi ārstē, lai samazinātu slimības simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Tādā veidā ir svarīgi, lai persona tiktu uzraudzīta un regulāri konsultētos ar neirologu, nefrologu vai kardiologu, piemēram, lai norādītu uz labāko ārstēšanu.
Dažos gadījumos ārstēšanu var veikt ar pretkrampju līdzekļiem, tādiem kā Valproāta pusstandija, karbamazepīns vai fenobarbitāls, lai novērstu krampju lēkmes vai citas zāles, piemēram, Everolimo, kas novērš audzēju augšanu smadzenēs vai nierēs. piemērs. Pat ja audzēji aug uz ādas, ārsts var noteikt zāļu lietošanu ar Sirolimus, lai samazinātu audzēju izmēru.
Bez tam, fizioterapija, psiholoģija un arodterapija ir būtiski, lai palīdzētu indivīdam labāk saskarties ar slimību un nodrošināt labāku dzīves kvalitāti.
