Neirofibromatoze, arī pazīstama kā Von Recklinghauzena slimība, ir iedzimta slimība, kas izpaužas 15 gadu vecumā un izraisa nervu audu neparastu augšanu organismā, veidojot nelielus ārējos audzējos, ko sauc par neirofibromām.
Neirofibromatoze parasti ir labdabīga un to var iedalīt divās grupās:
- 1. tipa neirofibromatoze: izraisa mutācijas 17. Hromosomā, kas samazina neurofibromīna, organisma izmantoto olbaltumvielu, ražošanu, lai novērstu audzēju rašanos. Šis neirofibromatozes veids var arī izraisīt redzes zudumu un impotenci;
- 2. tipa neirofibromatoze: izraisa mutācijas 22. Hromosomā, samazinot merlīnas ražošanu, vēl viens proteīns, kas nomāc audzēju augšanu veseliem indivīdiem. Šis neirofibromatozes veids var izraisīt dzirdes zudumu.
Neirofibromatozei nav zāles, bet to var ārstēt ar operāciju un staru terapiju, lai mazinātu audzēju skaitu un lielumu.
Neirofibromatozes simptomi
Kaut arī tā ir ģenētiska slimība, kas jau ir dzimusi ar šo personu, simptomi var ilgt gadu ilgus laika posmus, un tie netiks parādīti vienādi visos ietekmētajos cilvēkos.
Galvenais neirofibromatozes simptoms ir mīksto audzēju parādīšanās uz ādas. Tomēr atkarībā no neirofibromatozes veida ir citi simptomi:
1. tipa neirofibromatozes
- Vismaz 6 kafijas krāsas plankumi ar pienu uz ādas, aptuveni 0, 5 cm;
- Sardīnes deguna rajonā un padusēs atzīmētas līdz pat 4 vai 5 gadiem;
- Mazie mezgliņi zem ādas, kas rodas pubertātes laikā;
- Nelieli plankumi acu miglājos.
2. tipa neirofibromatozes
- Mazu ķiploku parādīšanās uz ādas, no pusaudža vecuma;
- Pakāpeniska redzes vai dzirdes samazināšana ar agrīnu kataraktas attīstību;
- Līdzsvara grūtības;
- Problēmas mugurā, piemēram, skolioze.
Diagnoze tiek veikta, novērojot ādu uz ādas, piemēram, ar rentgena stariem, tomogrāfiju un ģenētiskām asins analīzēm. Šī slimība var izraisīt arī krāsu atšķirības starp divām pacienta acīm, pārmaiņas, ko sauc par heterohromiju.
Uzziniet vairāk par slimības identificēšanu: Neirofibromatozes simptomi.
Kā ārstēšana notiek?
Neirofibromatozes ārstēšanu var veikt ar ķirurģiskas operācijas palīdzību, lai likvidētu audzējos, kuri spiež orgānus vai ar staru terapiju, lai samazinātu to lielumu. Tomēr nav ārstēšanas, kas garantē ārstēšanu vai novērš jaunu audzēju rašanos.
Smagākos gadījumos, kad pacients saslimst ar vēzi, ļaundabīgo audzēju gadījumā var būt nepieciešama ārstēšana ar ķīmijterapiju vai staru terapiju. Uzziniet vairāk par Neurofibromatozes ārstēšanu.
