Talassēmija, pazīstama arī kā Vidusjūras reģiona anēmija, ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs hemoglobīna sintēzes defekts, kā rezultātā rodas funkcionālas izmaiņas. Tas ir tāpēc, ka taalasēmijas gadījumā tiek ietekmēta viena vai vairākas hemoglobīna sastāvdaļas globīna ķēdes, kas traucē skābekļa transportēšanu ar audiem.
Talasēmijas klīniskās izpausmes ir atkarīgas no skarto ķēžu skaita un iespējamās ģenētiskās mutācijas, kas var izraisīt nogurumu, aizkavētu augšanu, bālumu un hepatomegāliju.
Talasēmija ir ģenētiska un iedzimta slimība, kas nav lipīga vai ko izraisa uzturvērtības trūkumi, tomēr dažu veidu talasēmijas gadījumā ārstēšana var ietvert šādai lietošanai piemērotu uzturu. Skatiet, kā tiek veikta talasēmijas diēta.
Galvenie simptomi
Parasti neliela talasēmijas forma, kas ir vismazākā slimības forma, izraisa tikai vieglu anēmiju un bālumu, ko parasti neuztver pacients. Tomēr galvenā forma, kas ir spēcīgākais slimības veids, var izraisīt:
- Nogurums;
- Aizkaitināmība;
- Vāja imūnsistēma un neaizsargātība pret infekcijām;
- Aizkavēta izaugsme;
- Elpas trūkums īsumā vai elpas trūkums ar vieglumu;
- Pallor;
- Apetītes trūkums
Turklāt ilglaicīgi slimība var izraisīt liesas, aknu, sirds un kaulu problēmas papildus dzeltei, kas ir ādas un acu dzeltenīga krāsa.
Talasēmijas veidi
Talasēmija tiek dalīta alfa un beta veidā atkarībā no iesaistītās globīna ķēdes. Alfa talasēmijas gadījumā hemoglobīna alfa ķēdes ir samazinājušās vai nav, savukārt beta-ķēdes veidošanos samazina vai neveido beta talasēmija.
1. alfa talasēmija
To izraisa pārmaiņas asiņu hemoglobīnu alfa-globīna molekulā, un to var iedalīt:
- Alfa talasēmiskā īpašība: ir raksturīga viegla anēmija, jo ir samazināta tikai viena alfa globīna ķēde;
- Hemoglobīna H slimība: raksturojas ar to, ka nav ražots 3 no 4 alfa globīnam raksturīgajiem alfa gēniem, ko uzskata par vienu no smagām slimības formām;
- Hemoglobīna Barta augļa augšanas hepatīta sindroms: ir visnopietnākais talasēmijas veids, jo to raksturo visu alfa genieru trūkums, izraisot augļa nāvi pat grūtniecības laikā;
2. Beta talasēmija
To izraisa izmaiņas asiņu hemoglobīnu beta-globinona molekulā un to var iedalīt:
- Maza (maznozīmīga) talasēmija vai beta-talasēmijas pazīme: viena no vissliktākajām slimības formām, kurā persona nejūtas simptomā un tādēļ tiek diagnosticēta tikai pēc hematoloģiskām izmeklēšanām. Šajā gadījumā nav ieteicams veikt īpašu ārstēšanu visu mūžu, taču ārsts var ieteikt lietot folskābes piedevu, lai novērstu vieglas anēmijas gadījumus;
- Beta-talasēmijas starpprodukts: izraisa vieglu līdz smagu anēmiju, un pacientei var būt nepieciešams atsevišķi saņemt asins pārliešanu;
- Beta-talasēmija liela vai lielāka: tā ir visnopietnākā beta-talasēmijas klīniskā aina, jo nav beta-globīna ražošanas, un pacientei regulāri jāsaņem asins pārliešana, lai samazinātu anēmijas pakāpi. Simptomi sāk parādīties pirmajā dzīves gadā, kam raksturīga bālība, pārmērīga nogurums, miegainība, aizkaitināmība, ievērojami sejas kauli, slikti izlīdzināti zobi un vēdera pietūkums orgānu palielināšanās dēļ.
Talasēmijas gadījumā smagas personas var redzēt lēnāku izaugsmi nekā parasti, tāpēc bērns ir mazāks un mazāks nekā paredzēts vecumā. Turklāt pacientiem, kas saņem regulāru asins pārliešanu, parasti tiek ieteikts lietot zāles, kas novērš lieko dzelzi organismā.
Kā tiek veikta diagnoze?
Talasēmijas diagnoze tiek veikta, veicot asins analīzes, piemēram, hemogrāfu, papildus hemoglobīna elektroforēzei, kuras mērķis ir novērtēt cirkulējošā hemoglobīna veidu asinīs. Lūk, kā interpretēt hemoglobīna elektroforēzi.
Ģenētiskos testus var veikt arī, lai novērtētu slimības izraisītos gēnus un diferencētu talasēmijas veidus.
Kāju pārbaude nedrīkst veikt, lai diagnosticētu talasēmiju, jo pēc piedzimšanas cirkulējošais hemoglobīns ir citāds un tam nav nekādu izmaiņu, ja ir iespējama talasēmijas diagnostika tikai no trešā dzīves mēneša.
