Gilberta sindroms, pazīstams arī kā konstitucionāla aknu disfunkcija, ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga dzelte, kas cilvēkiem izraisa ādas un acu dzeltenumu. To neuzskata par nopietnu slimību, tā nerada arī nopietnas veselības problēmas, un tādēļ sindroma cilvēks dzīvo tikpat daudz, cik cietējs ar tādu pašu dzīves kvalitāti.
Gilberta sindroms ir biežāk sastopams vīriešiem, un to izraisa gēna izmaiņas, kas ir saistītas ar bilirubīna sadalīšanos, tas ir, ar mutāciju gēnā bilirubīnu nevar degradēt, uzkrājas asinīs un attīstās dzeltenīgs izskats raksturo šo slimību.
Iespējamie simptomi
Parasti Gilberta sindroms neizraisa nekādus citus simptomus, izņemot dzelti, kas atbilst ādas un acu dzeltenīgumam. Tomēr daži cilvēki ar šo slimību ziņo par nogurumu, reiboni, galvassāpēm, sliktu dūšu, caureju vai aizcietējumiem, un šie simptomi nav raksturīgi slimībai. Parasti rodas, ja personai ar Gilberta slimību ir infekcija vai, piemēram, tiek pakļauta ļoti stresa situācijai.
Kā tiek veikta diagnoze?
Gilberta sindroms nav viegli diagnosticēts, jo tam parasti nav simptomu, un dzelti bieži var interpretēt kā anēmijas pazīmi. Turklāt šī slimība, neatkarīgi no vecuma, parasti izpaužas tikai stresa laikā, intensīvi fiziski vingrinājumi, ilgstoša tukšā dūšā, dažu karstuma slimību vai menstruāciju laikā sievietēm.
Diagnoze tiek veikta ar nolūku izslēgt citus cēloņus aknu darbības traucējumiem un tādēļ papildus urīna analīzēm, neveicot aknu funkciju testus, piemēram, TGO vai ALT, TGP vai AST, un bilirubīna devas testus, lai novērtētu koncentrāciju urobilinogēna, asins analīzes un, atkarībā no rezultāta, molekulārās izmeklēšanas, lai noskaidrotu mutāciju, kas ir atbildīga par šo slimību. Skatiet, kuri eksāmeni novērtē aknas.
Parasti aknu funkcionālo testu rezultāti cilvēkiem ar Gilberta sindromu ir normāli, izņemot netiešo bilirubīna koncentrāciju, kas ir lielāka par 2, 5 mg / dl, ja parastā vērtība ir no 0, 2 līdz 0, 7 mg / dL. Saprast, kas ir tiešs un netiešs bilirubīns.
Papildus hepatologa pieprasītajiem eksāmeniem tiek novērtēti arī personas fiziskie aspekti, kā arī ģimenes vēsture, jo tā ir ģenētiska un iedzimta slimība.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Šim sindromam nav īpašas ārstēšanas, tomēr ir nepieciešama atsevišķa aprūpe, jo dažas zāles, ko lieto citu slimību apkarošanai, var neattīrīt aknās, jo tām ir samazināta fermenta aktivitāte, kas atbildīga par šo zāļu metabolismu, piemēram, Irinotekāns un indinavirs, kas ir attiecīgi pretvēža un pretvīrusu līdzekļi.
Turklāt alkohola lietošana cilvēkiem, kuriem ir Gilberta sindroms, nav ieteicama, jo pastāv aknu bojājumi, kas var izraisīt sindroma progresēšanu un nopietnāku slimību rašanos.
