Mórkvio sindroms ir reta, nopietna un neārstējama ģenētiska slimība, kas novērš mugurkaula izaugsmi, ja bērns vēl ir 3, 6 vai 8 gadus vecs. Neārstētā slimība rodas vidēji vienā no 700 000 cilvēkiem un ietekmē visu skeletu, tādējādi samazinot mobilitāti.
Šīs slimības galvenā iezīme ir tāda, ka tas pasliktina visa skeleta, jo īpaši mugurkaula, pieaugumu, savukārt pārējā ķermeņa un orgānu uzturā normāla augšana, un tādēļ slimība pasliktinās orgānu saspiešanu, izraisot sāpes un ierobežojot lielu daļu kustību.
Mórquio sindroma pazīmes un simptomi
Mórquio sindroma simptomi sāk parādīties drīz pirmajā dzīves gadā, kas attīstās ar laika pagājušo laiku. Simptomi var izpausties šādā secībā:
- Sākumā šī sindroma pacients pastāvīgi slimo;
- Pirmā dzīves gada laikā notiek intensīva un nepamatota ķermeņa masas zudums;
- Pagājušo mēnešu laikā, staigājot vai pārvietojoties, tiek uzstādītas grūtības un sāpes;
- Locītavas sāk stingrināt;
- Attīstās pakāpeniska kāju un potīšu vājināšanās;
- Lai novērstu staigāšanu, šī sindroma slimnieks ir ļoti atkarīgs no ratiņkrēsla.
Mórquio sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot asins ģenētisko analīzi, lai meklētu un identificētu Mórquio gēnu.
Mórquio sindroma ārstēšana
Šo pacientu ārstēšana ir krūšu kurvja un mugurkaula operācija, lai nodrošinātu labāku mobilitāti un elpošanu.
Cilvēkiem ar Mórkvio sindromu ir ļoti ierobežota paredzamā mūža ilguma pakāpe, bet tas, kas šajos gadījumos nonāvē, ir orgānu saspiešana, piemēram, plaušās, kas izraisa smagu elpošanas mazspēju. Pacienti ar šo sindromu var mirt trīs gadu vecumā, bet var dzīvot vairāk nekā trīsdesmit.
Kas izraisa Mórkvio sindromu
Lai bērns varētu attīstīt slimību, ir nepieciešams, lai gan tēvam, gan mātei būtu Mórquio sindroma gēns, jo, ja tikai viens no cilmes cilmes ģeneľiem pieder, tas slimību nenosaka. Ja tēvam un mātei ir Mūrimio sindroma gēns, ir 40% varbūtība, ka viņam būs bērns ar šo sindromu.
