DiGeorge sindroms ir reti sastopama slimība, ko izraisa iedzimts defekts, kas rodas aizkrūts dziedzeros, paratheidīta dziedzeros un aortā, ko var diagnosticēt grūtniecības laikā. Atkarībā no sindroma attīstības pakāpes ārsts var klasificēt to kā daļēju, pilnīgu vai pārejošu.
Bērni neizstrādā šo slimību tādā pašā veidā, jo tas atšķiras atkarībā no katras ģenētiskās izmaiņas, tomēr visbiežāk sastopamās īpašības ir:
- Zilgana āda;
- Ausis ir zemāk nekā parasti;
- Maza mute, formas kā zivs mute;
- Aizkavēšanās izaugsmē un attīstībā;
- Plaukstās aukslējas;
- Tūsku un paratiezģu dziedzeru neesamība ultraskaņas izmeklēšanā;
- Anomālijas acīs;
- Nedzeršana vai atzīmēta dzirdes zudums;
- Sirds problēmu rašanās.
Turklāt dažos gadījumos šis sindroms var izraisīt arī elpošanas problēmas, grūtības iegūt svaru, aizkavētu runu, muskuļu spazmas vai biežas infekcijas, piemēram, tonzilītu vai pneimoniju.
Lielākā daļa šo pazīmju ir redzami drīz pēc dzemdībām, bet dažiem bērniem simptomi var parādīties tikai dažus gadus vēlāk, jo īpaši, ja ģenētiskās izmaiņas ir ļoti vieglas. Tādējādi, ja vecāki, skolotāji vai ģimenes locekļi identificē kādu no īpašībām, jākonsultējas ar pediatru, kas var apstiprināt diagnozi.
Kā tiek veikta diagnoze?
Parasti DiGeorge sindroma diagnozi veic pediatrs, novērojot slimības pazīmes. Tātad, ja jums šķiet, ka tas ir nepieciešams, ārsts var lūgt diagnostikas testus, lai noteiktu, vai ir bijušas sindroma sirds izmaiņas.
Tomēr, lai veiktu precīzāku diagnozi, var veikt arī asins analīzi, kas pazīstama kā FISH, kurā tiek novērtēta izmaiņu klātbūtne hromosomā 22, kas ir atbildīga par DiGeorge sindroma iestāšanos. Uzziniet vairāk par to, kā šis eksāmens ir pabeigts.
Kā tiek ārstēts DiGeorge sindroms?
DiGeorge sindroma ārstēšana sākas drīz pēc diagnozes, kas parasti notiek pirmajās mazuļa dzīves laikā, vēl slimnīcā. Ārstēšana parasti ietver imūnsistēmas un kalcija līmeņa nostiprināšanu, jo šīs izmaiņas var izraisīt infekcijas vai citus nopietnus veselības traucējumus.
Citas iespējas var ietvert ķirurģiskas operācijas, lai labotu šķipsnu aukslēju un lietotu sirds zāles, atkarībā no izmaiņām, kas attīstījās mazulī.
DiGeorge sindroms vēl nav izārstēts, taču tiek uzskatīts, ka embrija cilmes šūnu izmantošana var izārstēt šo slimību.
DiGeorge sindroma galvenie cēloņi
DiGeorge sindroma cēloņi ir saistīti ar alkohola lietošanu grūtniecības laikā, gestācijas diabēta attīstību un spontānām ģenētiskām izmaiņām hromosomā 22, kas var rasties bez konkrēta iemesla.
