Werdnig-Hoffmana sindroms ir deģeneratīva slimība, kurai nav izārstēt, tāpēc tiek veikta ārstēšana, lai mazinātu simptomus un palīdzētu pacientam pārvarēt sindroma radītos ierobežojumus, kas saistīti ar izturības trūkumu visa ķermeņa muskuļi.
Tādējādi ārstēšana var atšķirties atkarībā no pacienta vecuma, skarto muskuļu un simptomu nopietnības:
Grūtības raudzīt vai norijot
Šādos gadījumos parasti nazogastrālo caurulīti jāievieto kuņģī vai gastrostomija, kas ir caurule, kas nonāk tieši no ādas uz vēderu, lai ļautu barot pacientu, neradot risku, ka ēdiens aizrīšanās vai aspirācija plaušās, kas var izraisīt pneimoniju, piemēram. Lūk, kā lietot sona: Kā barot cilvēku ar katetru.
Grūtības košļāt vai norīt ir saistītas ar mutes un kakla muskuļu izturības trūkumu, kas var rasties mazulībā vai attīstīties visā slimības gaitā.
Grūtības elpot
Elpošanas grūtības ir viens no visbiežākajiem Werdnig-Hoffmann sindroma simptomiem zīdaiņiem, tādēļ var būt nepieciešama tracheostomija, proti, neliela cauruma atvēršana rīklē, īsi pēc dzemdībām, lai atvieglotu elpošanu un uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
Tomēr mierīgākos gadījumos, kad elpošanas grūtības ir mazāk smagas, ārstēšanu var veikt tikai ar CPAP lietošanu, kas ir ierīce, kas ieslēdz gaisu plaušās, aizstājot dažus elpas Uzziniet vairāk par šo ierīci: Nasal CPAP.
Grūtības staigāt vai veikt ikdienas uzdevumus
Stresa trūkums ķermeņa muskuļos vienmēr izraisa ierobežojumus pacientam ar Werdnig-Hoffmana sindromu, neļaujot viņam veikt vienkāršākās ikdienas aktivitātes, piemēram, pastaigas, ēšanas, organizēšanas vai mērci.
Tādējādi, fizikālā terapija vienmēr tiek rādīta visiem slimības gadījumiem, nevis palielina muskuļu spēku, bet palīdz pacientam izstrādāt stratēģijas, kas atvieglo ikdienas uzdevumu izpildi, piemēram, izmantojot ratiņkrēslu, lai pārvietotu vai izmantotu galda piederumus īpaši ēst.
Werdnig-Hoffmana sindroma simptomi
Werdnig-Hoffmana sindroma simptomi var rasties drīz pēc dzemdībām vai pakāpeniski iestāties, parādoties tikai pēc 10 gadu vecuma. Bērna gadījumā slimība parasti izraisa:
- Vispārējs muskuļu vājums;
- Pārmērīga locītavu elastība;
- Grūtības kontrolēt galvu pat pēc 3 mēnešiem;
- Nevēlama muskuļu kontrakcija, ieskaitot mēli;
- Sarežģījumi nepieredzējis vai norij.
Jau bērnībā vai pieaugušā simptomi ir saistīti ar muskuļu vājumu, kas parasti sākas kājās vai rokās, un to izplata citi ķermeņa muskuļi.
Werdnig-Hoffmana sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas, ja slimības ģimenes anamnēzē ir gan tēva ģimene, gan mātes ģimene. Tādējādi, kad pastāv slimība ģimenē, ieteicams veikt ģenētisku konsultāciju, lai, izmantojot ģenētisko testēšanu, novērtētu, vai pastāv iespēja, ka bērns piedzimst ar slimību.
