Dauna sindroms vai trisomija 21 ir ģenētiska slimība, ko izraisa 21 hromosomu mutācija, kas izraisa nesēja pāru, bet hromosomu trio, un tādējādi kopumā nav 46 hromosomu, bet 47.
Šīs 21 hromosomas izmaiņas izraisa bērna piedzimšanu ar specifiskām īpašībām, piemēram, mazāku ausu implantāciju, piemēram, vilkšana acīs uz augšu un liela mēle. Tā kā Dauna sindroms ir ģenētiskās mutācijas rezultāts, tam nav zāles, un tam nav īpašas ārstēšanas. Tomēr daži ārstēšanas veidi, piemēram, fizioterapija, psihomotorā stimulācija un logopēdija, ir svarīgi, lai stimulētu un palīdzētu attīstīt bērnus ar trisomiju 21.
Dauna sindroma cēloņi
Dauna sindroms rodas sakarā ar ģenētisku mutāciju, kas izraisa 21 daļas hromosomas daļas papildu kopiju. Šī mutācija nav iedzimta, ti, tā ir bērna tēvs, un tā sākšanās var būt saistīta ar vecumu vecāki, bet galvenokārt no mātes, un ir lielāks risks sievietēm, kuras grūtniecības laikā ir sasniegušas vairāk nekā 35 gadu vecumu.
Dauna sindroma raksturojums
Daži no cilvēkiem, kuriem ir Dauna sindroms, ir:
- Ausu implantācija ir zemāka nekā parasti;
- Liela un smaga valoda;
- Acis slīpi, velk uz augšu;
- Kavēšanās motoru attīstībā;
- Muskuļu vājums;
- Viena līnija atrodas palmu daļā;
- Viegla vai mērena garīgā atpalicība;
- Zema auguma pakāpe
Ne vienmēr bērns, kuram ir Dauna sindroms, uzrāda visas šīs īpašības, un viņiem var būt arī liekais svars un palēnināta valodas attīstība. Iepazīstiet citas personas īpašības ar šo sindromu Dauna sindroma simptomā.
Var rasties arī tas, ka dažiem bērniem ir tikai viena no šīm īpašībām, un šajos gadījumos nav ņemti vērā slimības nesēji.
Kā Down sindroma diagnostika ir
Šī sindroma diagnoze parasti tiek veikta grūtniecības laikā, veicot dažus testus, piemēram:
- Ultrasonogrāfija;
- Nuchal caurspīdība;
- Cordocentesis;
- Amniocentēze.
Pēc dzemdībām sindroma diagnozi var apstiprināt, veicot asins analīzi. Uzziniet vairāk par to, kā šo slimību diagnosticē Down sindroma diagnostikā.
Papildus Down's sindromam ir mozaīkas Dauna sindroms, kurā tiek ietekmēta tikai neliela daļa no bērna šūnām, tādēļ ir normālu šūnu un šūnu maisījums ar mutāciju bērna organismā.
Dauna sindroma ārstēšana
Fizioterapija, psihomotorā stimulācija un runas terapija ir būtiski, lai atvieglotu Down sindroma pacientu runu un barošanu, jo tie palīdz uzlabot bērna attīstību un dzīves kvalitāti.
Zīdaiņi ar šo sindromu jāievēro dzimšanas laikā un visa mūža garumā, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli, jo sindromam parasti ir sirds stāvoklis. Turklāt ir svarīgi nodrošināt, ka bērnam ir laba sociālā integrācija un mācības īpašās skolās, lai gan ir iespējams, ka viņa apmeklē regulāro skolu.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar citām slimībām, piemēram:
- Sirds problēmas;
- Elpošanas traucējumi;
- Miega apnoja;
- Vairogdziedzera izmaiņas.
Turklāt bērnam jāuzrāda kāda veida mācīšanās grūtības, bet viņiem ne vienmēr ir garīga atpalicība un tie var attīstīties, mācīties un pat strādāt, kuru paredzamais dzīves ilgums pārsniedz 40 gadus, bet parasti ir atkarīgs no aprūpes un nepieciešamības kopā ar kardiologu un endokrinologu visa mūža garumā.
Kā izvairīties no Down sindroma
Dauna sindroms ir ģenētiskais nelaimes gadījums, tāpēc to nevar izvairīties, tomēr grūtniecības iestāšanās pirms 35 gadu vecuma var būt viens no veidiem, kā samazināt risku saslimt ar šo sindromu.
Zēni ar Dauna sindromu ir sterili, un tāpēc viņiem nav bērnu, bet meitenes parasti var iestāties grūtniecības stadijā un viņiem ir liela iespēja iegūt bērnus ar Dauna sindromu.
