Ģenētiskā konsultēšana ir daudzprofesionāls un starpdisciplinārs process, kas tiek veikts ar mērķi noteikt konkrētas slimības rašanās varbūtību un iespējas tikt nodotam ģimenes locekļiem. Šo pārbaudi var veikt konkrētas ģenētiskas slimības nesējs un tā radinieki, kā arī ģenētisko īpašību analīze, ir iespējams definēt profilakses metodes, riskus un ārstēšanas alternatīvas.
Ģenētiskā konsultēšana visbiežāk tiek veikta vēža gadījumā, lai pārbaudītu mutāciju, kas saistīta ar vēža veidu, un iespēju to pārnēsāt nākamajām paaudzēm, kā arī vēža rašanās iespējamību un iespējamos riskus.
Ko nozīmē ģenētiskā konsultēšana?
Ģenētiskā konsultēšana sastāv no testiem, kas var atklāt ģenētiskās slimības. Tas var būt retrospektīvs, ja ģimenē ir vismaz divi cilvēki, kas ir slimības nesēji vai potenciālie, ja ģimenē nav cilvēku ar šo slimību, un tiek darīts, lai pārbaudītu, vai pastāv ģenētiskās slimības attīstības iespēja.
Šis process ir sadalīts trīs posmos: pirmā ir anamnēze, kurā persona aizpilda anketu, otrajā posmā - fiziskās, psiholoģiskās un laboratoriskās pārbaudes, lai pārbaudītu jebkādas ģenētiskas slimības pazīmes un iespējamās mutācijas, un pēdējais solis ir diagnostikas hipotēžu izstrāde, pamatojoties uz aptaujas un eksāmenu analīzes rezultātiem. Skatiet ģenētiskās konsultēšanas soļus.
Prenatāla ģenētiskā konsultēšana
Ģenētisko konsultāciju var veikt pirmsdzemdību aprūpes laikā, un to galvenokārt norāda vecuma grūtniecības gadījumos, sievietes ar slimībām, kas var ietekmēt embriju attīstību, un pāriem ar ģimenes saitēm, piemēram, brālēniem. Prenatāla ģenētiskā konsultēšana spēj identificēt 21 hromosomas trisomu, kas raksturo Down's sindromu, kas var palīdzēt ģimenes plānošanā. Uzziniet visu par Dauna sindromu.
Cilvēkiem, kuri vēlas veikt ģenētisku konsultāciju, būtu jāmeklē klīniskais ģenētikas speciālists, kurš ir ģenētisko gadījumu konsultācijas ārsts.
